2019年5月8日是第26個“世界地貧日”，今年世界地貧日的主題是“防治地貧，認知先行”。為了減少重型地貧患兒的出生，請全社會關注、支持和參與地貧預防控制工作。關于地中海貧血的知識，你都知道嗎？

　　一、什么是地中海貧血？

　　地中海貧血（簡稱地貧），又稱海洋性貧血、珠蛋白合成障礙性貧血，是由于珠蛋白基因（地貧基因）發(fā)生缺陷所導致的遺傳性溶血性疾病，因最早發(fā)現(xiàn)于地中海沿岸國家而得名，主要分為α地貧和β地貧兩種類型。地貧是我國南方地區(qū)最常見、危害最大的遺傳病，廣東省是地貧高發(fā)區(qū)之一。

　　二、地貧有哪些癥狀？影響日常生活與工作嗎？

　　（一）靜止型或輕型地貧：沒有明顯癥狀或癥狀輕微，不影響日常生活與工作，無需特殊治療，最大的問題是將“致病基因”遺傳給下一代，若夫婦雙方是同一類型地貧基因的攜帶者，那么每次懷孕都有1/4的概率是重型地貧患兒。

　　（二）中間型地貧：臨床表現(xiàn)差異很大，會有不同程度的貧血、疲乏無力、肝脾腫大以及出現(xiàn)輕度黃疸，重者需要定期輸血和排鐵治療。

　　（三）重型地貧：重型α地貧胎兒多在孕晚期出現(xiàn)水腫綜合征，可能胎死宮內(nèi)或出生后死亡；重型β地貧患者出生時一般沒有癥狀，通常在出生3－6個月后開始出現(xiàn)逐漸加重的貧血，需要終生給予規(guī)律輸血和排鐵治療維持生命，或者進行造血干細胞移植，如果不進行治療或治療不及時、不規(guī)范，患者很難活到成年。

　　三、地貧會傳染嗎？會遺傳嗎？

　　地貧是由于基因缺陷導致的遺傳性血液病，只會遺傳，不會傳染。正常情況下，一個人擁有兩組正常的珠蛋白基因，一組遺傳自父親，另一組遺傳自母親。假如父母攜帶這種異常基因，后代就有可能遺傳這種異常基因，也就有可能患上地貧。

　　四、如何進行地貧篩查？篩查結果正常可以完全排除地貧嗎？

　　多數(shù)地貧基因攜帶者沒有癥狀，僅表現(xiàn)出一些異常改變的血液學表型（如血常規(guī)的MCV和MCH等）。通過血常規(guī)檢查和血紅蛋白分析等方法可以發(fā)現(xiàn)這些異常，進而發(fā)現(xiàn)地貧可疑患者或基因攜帶者，若篩查異常必須進行地貧基因檢測，以確診是否為地貧以及地貧類型。每個人一生只需要做一次地貧篩查，且越早越好，可以在婚檢、孕前或產(chǎn)檢時進行篩查。

　　正常人有4個α地貧基因，如果只有一個α地貧基因缺失或突變?yōu)殪o止型，這類攜帶者地貧篩查通常檢測不出來，所以即使地貧篩查結果正常，也不能完全排除這類地貧。

　　五、夫婦雙方是同類型地貧基因攜帶者，該怎么做？

　　地貧主要分為α地貧和β地貧兩類，如果夫婦雙方攜帶不同類型的地貧基因，不會孕育中重型地貧兒。

　　如果夫婦雙方攜帶的是同類型的地貧基因（靜止型α地貧除外），每次懷孕后都要盡早進行產(chǎn)前診斷，確認胎兒的地貧基因類型，原因是：如果夫婦雙方攜帶的是同類型的地貧基因（靜止型α地貧除外），每次懷孕都有1/4的概率孕育重型地貧兒、1/2幾率攜帶父方或母方的地貧基因、1/4的幾率完全正常，因此每次懷孕后都要盡早進行產(chǎn)前診斷，以避免重型地貧兒的出生。（廣州地區(qū)的產(chǎn)前診斷機構名單可在網(wǎng)站查詢）

　　六、地貧防控，廣州市有哪些優(yōu)惠政策？

　　目前，地貧尚無有效的根治方法，但是可防可控，重在預防。廣州市已把地貧篩查等納入了廣州市免費婚前和孕前優(yōu)生健康檢查項目、免費產(chǎn)前篩查和診斷項目，并作為孕產(chǎn)婦保健的常規(guī)檢測內(nèi)容。

　　每對育齡夫婦都要重視地貧的篩查和診斷，最好在懷孕前就接受地貧相關檢查，明確夫婦雙方是否攜帶地貧基因，在孕期做好遺傳咨詢，必要時進行產(chǎn)前診斷，可以避免重型地貧患兒的出生。廣州市符合條件的新婚或計劃懷孕夫婦可以參加免費婚前醫(yī)學檢查和孕前優(yōu)生健康檢查項目，已孕夫婦可以參加免費產(chǎn)前篩查和診斷項目，參加免費項目的具體流程，敬請咨詢戶口所在地或現(xiàn)居住地街道/村（居）委工作人員。